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16/02/2012  

Día Mundial Enfermedades Raras

28 de Febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Durante los días previos a esta fecha se organizan numerosos actos dirigidos a la sociedad en general, y, en especial, a los colectivos de apoyo a los afectados.  

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) se une, un año más, a la celebración de este día organizando la jornada de divulgación científica: “Investigar es Avanzar”, con objeto de dar a conocer los últimos avances y aplicaciones de la investigación sobre estas patologías. La cuarta edición de este evento tendrá lugar durante la mañana del martes 28 de febrero en salón de actos del CaixaForum de Madrid.

Es ésta una excelente ocasión para contribuir al necesario encuentro entre investigadores y afectados. En la jornada se abordarán las aplicaciones clínicas de la investigación sobre patologías tales como la adrenoleucodistrofia o el diagnóstico precoz de alteraciones del neurodesarrollo. Por otra parte, se desarrollarán una serie de ponencias bajo el lema "Investigadores y afectados, juntos en busca de soluciones" en las que participarán investigadores y asociaciones de pacientes afectados por patologías como el angioedema familiar, la acromegalia y la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Además se presentará el proyecto a gran escala basado en las técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) puesto en marcha en 2011 en nuestro centro, cuyo objetivo es determinar los genes y mutaciones implicadas en el origen de múltiples enfermedades raras.

Para asistir, es necesaria la inscripción previa gratuita en el mail congreso@ciberer.es o en los teléfonos 96 339 47 89 / 672 495 444.

- Programa completo: AQUI


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